• 25 Luglio 2024
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Thiesi. Sindrome di Sanfilippo, grande partecipazione alla giornata di sensibilizzazione

Convegno sindrome di San Filippo Thiesi
Un pubblico attento domenica ha seguito l’evento organizzato per far conoscere questa malattia neurometabolica rara che colpisce i bambini. Presentato il libro “Un giorno alla volta, un’ora alla volta”.

THIESI | 14 maggio 2024. Le parole ricorrenti nella sala Aligi Sassu di Thiesi, strapiena all’inverosimile da un pubblico attento e sensibile, sono state: “Gocce di memoria, sguardi di speranza”. Il concetto-motto racchiude tutta la tenerezza e l’emozione palpabile che ha marcato nitidamente e reso unica la giornata di sensibilizzazione alla scoperta e comprensione della Sindrome di Sanfilippo.

L’evento di domenica 12, di grande socialità e altamente comunicativo, ha sviluppato e sottolineato la necessità di supportare “le mamme Sanfilippo” e stimolare, con nuovo sinergico impegno, la ricerca scientifica verso una malattia neurometabolica rara, inizialmente di non facile diagnosi.

I primi sintomi, con evidenti segnali comportamentali, si evidenziano solitamente tra i 2 e i 4 anni e manifestano le problematiche neurologiche che portano a “mancanza delle capacità motorie e problemi di comunicazione”; fasi caratterizzate dal passaggio di iperattività alla totale ipoattività e perdita di diverse funzioni che portano alla morte, normalmente, “non più tardi della seconda decade di vita”.

A supporto dell’iniziativa sarda la significativa presenza di Katia Moletta, residente a Cittadella, in provincia di Padova, e presidente dell’Associazione di volontariato Sanfilippo Fighters, impegnata con un combattivo gruppo di mamme di bambini con la sindrome di Sanfilippo a “costruire insieme il futuro dei loro figli”; mamme alla ricerca di confronto continuo, attive in numerosi progetti di ricerca collegati alla determinante rete di associazioni legate a Telethon.

Collante della manifestazione di Thiesi è stata la presentazione del libro “Un giorno alla volta, un’ora alla volta”, introdotto da Vivi Pinna che, con delicata sensibilità e partecipata commozione, ha coadiuvato gli interventi di Katia Moletta, madre di Francesco, della sassarese Ylenia Gambella, mamma di Christian, e della milanese Claudia Prcic, madre di Raul. Il volume, a cura dell’Associazione Sanfilippo Fighters Odv, raccoglie tanti momenti familiari e ricordi di vita del mondo dei bimbi ed ospita anche un testo di Gabriele Cirilli e un racconto, vincitore del Premio “Uno sguardo raro Lab”, di Adriana Bruno.

La prefazione di Alessandro Fraldi, professore di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli, chiarisce e definisce, anche se «la sola descrizione medica stenta a rendere la complessità della realtà», che la sindrome Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III «è una malattia ereditaria con insorgenza pediatrica causata dal deficit di un enzima deputato alla degradazione e al riciclo di un particolare zucchero, l’eparan-solfato. Nelle cellule dei pazienti, questo zucchero, non più degradato, si accumula fino a diventare tossico. Il danno interessa in particolar modo le cellule nervose, i neuroni; segue quindi una progressiva e inesorabile degenerazione neurologica. Nei bambini affetti i primi sintomi insorgono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento e del sonno. Gradualmente il coinvolgimento neurologico diviene più evidente, con perdita delle capacità motorie e rapido deterioramento cognitivo (capacità di apprendimento e di comunicazione)».

Convegno Sindrome Sanfilippo a Thiesi Ylenia Claudia Katia

Toccanti i contributi di Katia, Ylenia e Claudia (nella foto in alto) che hanno sintetizzato la nascita e il percorso sviluppato dall’associazione Sanfilippo; evidenziato il legame creato tra le mamme, le famiglie e il sostegno concreto comune per affrontare la quotidianità “un giorno alla volta, un’ora alla volta”.

Gli interventi del sindaco Gianfranco Soletta di Thiesi e di Antonio Spada, presidente del Rotary Club di Thiesi, Bonorva e Pozzomaggiore, con senso di responsabilità sociale, hanno espresso la vicinanza e sostegno alle mamme fighters (combattenti) ed auspicato l’incentivazione della ricerca nei segni di sensibilità condivise.

Una selezione di letture tratte dal libro presentato, di suggestiva commozione e rappresentative storie, sono state interpretate a cura del gruppo giovani di Don Pietro e dai ragazzi dell’associazione di promozione sociale Aquile in Sicurezza.

La celebrazione delle emozioni, nella serata pro bambini Sanfilippo, ha offerto le opere cantautorali e i ricchi messaggi di umanità del musicista Giammario Littera, già protagonista a Casa Sanremo, accompagnato dal virtuoso chitarrista Alessandro Marceddu, e le interpretazioni di grande vocalità e personalità di Alessia Scampuddu (Ninna nanna de Ant’Istene di Montanaru e la notissima composizione Savitri – Cantico d’amore di Soleandro) e di Giulia Pisano di Borutta con l’esecuzione in inglese de “La vita è bella”.

A sostegno della manifestazione hanno operato anche le locali attività di Terranimada e Bardaneris. Per rendere possibile l’operazione di sensibilizzazione locale, e l’organizzazione della complessa manifestazione, è stato determinante il contributo e incommensurabile impegno di Pasquale Tanda e di Antonio Canu che, con generosa idealità, hanno fatto veicolare un messaggio di impegno e di grande speranza per contrastare “un errore genetico del metabolismo”.

La missione dell’associazione è finanziare la ricerca, sostenere le famiglie e sensibilizzare sulla Sindrome; si può aiutare devolvendo il 5×1000 ed indicando il CF: 91426890371.

I contatti Sanfilippo Fighters APS: www.sanfilippofighters.org e info@sanfilippofighters.org

Cristoforo Puddu

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